近日，大數(shù)據(jù)研究首次揭秘了中國人群的基因遺傳特征。其中有一項研究結果顯示，南方人免疫力更強、體味更重。這不僅引發(fā)了網(wǎng)友的調侃，也引起了一些人的質疑。這個大數(shù)據(jù)研究成果靠譜嗎？在數(shù)據(jù)分析上是否足夠客觀？ 

事實上，從上個世紀90年代初，科學界就開始涉足“人類基因組計劃”。近年來隨著高通量測序儀器的廣泛應用，各國基因數(shù)據(jù)量呈現(xiàn)倍數(shù)增長，采集數(shù)據(jù)的工作不再繁重。與此同時，世界各國逐步邁入“大數(shù)據(jù)時代”，對基因組數(shù)據(jù)的獲取、存儲、管理和分析更加高效。產(chǎn)業(yè)鏈中游的數(shù)據(jù)分析工作關系到下游基因測序的實際應用，因而成為整個行業(yè)發(fā)展的關鍵環(huán)節(jié)。上述提及的這項研究成果正是我國利用大數(shù)據(jù)技術針對中國基因組展開的數(shù)據(jù)分析，展現(xiàn)了當前中國基因測序行業(yè)的發(fā)展成果。

有目共睹，從誕生到逐漸成熟，基因測序行業(yè)的發(fā)展勢頭只增不減。有數(shù)據(jù)顯示，預計到2020年，全球基因測序市場將達到138億美元，年復合增長率為18.7%。其中我國基因測序市場增速明顯，將進入快速發(fā)展期，有望成為全球第一。據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《基因測序行業(yè)市場前瞻與投資戰(zhàn)略規(guī)劃報告》統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，200年到2016年，我國基因測序收入每年以63.6%的速度增長。預計2018年我國基因測序收入將達到80億元，到了2022年這一數(shù)據(jù)將突破150億元。將全球數(shù)據(jù)與我國數(shù)據(jù)兩相對比，不難看出我國在全球基因測序市場中的地位。

不過從基因測序產(chǎn)業(yè)鏈上中下游的發(fā)展來看，我國依然有巨大的發(fā)展空間。基因測序產(chǎn)業(yè)鏈主要由上游基因測序設備制造廠商、中游測序服務機構及生物信息分析機構和下游醫(yī)院、制藥企業(yè)、高校研究所等構成。目前無論是世界范圍內還是我國國內，上游的基因測序儀和配套試劑依然是整個產(chǎn)業(yè)鏈當中技術壁壘最高的部分。有數(shù)據(jù)顯示，目前我國基因測序上游企業(yè)僅40家，占整個行業(yè)的12.23%，而且多為成立不到五年的初創(chuàng)企業(yè)，缺乏足夠的研發(fā)實力和市場競爭力。這也導致國內基因測序儀和配套試劑多從國外廠商進口，國產(chǎn)設備難有立足之地。可以說，上游技術實力的薄弱，從根本上桎梏了我國基因測序自主創(chuàng)新道路的延伸，打破國外寡頭在國內的壟斷格局成為當務之急。

與上游情況相反的是，目前處于基因測序產(chǎn)業(yè)中游的服務商在國內有166家，下游應用端有121家，分別占50.76%、37.00%。大部分基因測序企業(yè)在中下游展開激烈競爭，從而形成了“百花齊放”的局面。華大基因、貝瑞和康、達安基因、迪安診斷、藥明康德等國內知名企業(yè)均為處于產(chǎn)業(yè)鏈中游，為下游應用市場提供基因測序服務。不過，同為產(chǎn)業(yè)鏈中游的生物信息分析，也就是前文提及的數(shù)據(jù)分析，依然是行業(yè)內的一大難點，但也是發(fā)展?jié)摿艽蟮囊粔K業(yè)務。

相對于上游短期內難以打破的國外寡頭壟斷格局以及中游競爭激烈的紅海市場，下游應用服務領域可謂是遍地開花。近年來，隨著測序技術的進步、產(chǎn)品成本的降低以及市場需求的增長，基因測序服務開始從科研級、臨床級走向消費級。雖然臨床檢測和科研服務在很長一段時間內依然占據(jù)主導地位，但是消費級市場規(guī)模的發(fā)展已然不容小覷。

不過，誠如文章開頭網(wǎng)友對基因測序數(shù)據(jù)分析結果的質疑，目前消費級基因測序產(chǎn)品和服務還需要得到市場的認同和信賴。只有解決當前定價不透明、項目質量不一和基因檢測結果數(shù)據(jù)分析較差等問題，消費級基因測序市場才能降下“虛火”，擁有更廣闊的發(fā)展前景。未來中國基因測序能否在世界市場一馬當先，還需拭目以待。